Meer medicijnen voor zeldzame ziektes

Ze kent het maar al te goed. Ziekenhuisbezoeken, onderzoeken, onwetendheid, onzekerheid en de frustraties. Het drie jaar jongere broertje van Wendy Olsder heeft een genetische stofwisselingsziekte, een zeldzame aandoening waar geen medicijnen voor zijn. Een situatie met een flinke impact op het gezin. Maar Wendy is van het type ‘mouwen-opstropen-en-gaan’.

Tijdens haar lagere- en middelbareschoolperiode trommelt ze meermaals een groepje vrienden bij elkaar om geld in te zamelen voor onderzoek naar medicijnen voor haar broertjes aandoening.

En wanneer ze na het afronden van haar studie Industrial Engineering aan de RUG een promotieonderzoek tegenkomt dat draait om het verbeteren van de beschikbaarheid en toegankelijkheid van geneesmiddelen voor zeldzame ziektes, weet ze meteen dat dit project voor haar is, vertelt ze gedreven.

Achter de rolstoel

“Ik ben al vanaf jongs af aan geïnteresseerd in de processen binnen de gezondheidszorg. Je komt makkelijk in contact met andere mensen met een zeldzame ziekte als je achter de rolstoel van je broertje loopt. Zegt de ene rolstoel tegen de andere ... Tja, zo werkt dat nu eenmaal. En natuurlijk via de bijeenkomsten van de patiëntenverenigingen. Ik weet uit eigen ervaring waar patiënten met een zeldzame aandoening tegenaan lopen.”

“Dat begint al bij de problemen rond het stellen van de juiste diagnose, tot suboptimale zorg door gebrek aan kennis en expertise. Ik heb nu de kans om op wetenschappelijk niveau aan deze vraagstukken bij te dragen. Een fantastische kans.” Na een diagnose is een medicijn als volgende stap niet altijd vanzelfsprekend.

Wereldwijd lijden zo’n 350 miljoen mensen aan een zeldzame aandoening; je spreekt van zeldzaam wanneer deze minder dan 1 op de 2000 mensen treft. Totaal zijn er ongeveer 7000 tot nu toe bekende zeldzame ziektes. Voor slechts 500 van deze aandoeningen is er medicatie beschikbaar, legt Olsder uit. Ze somt de redenen op haar hand op.

“Er is te weinig kennis over de aandoening zelf, de patiëntgroep is te klein voor klinisch onderzoek, de afzetmarkt is te klein. Voor een farmaceut is het niet aantrekkelijk om te investeren in de ontwikkeling van een zogenoemd weesgeneesmiddel - een geneesmiddel voor de behandeling van een zeldzame ziekte. De kosten zijn hoog, de markt is klein.

Wanneer een medicijn uiteindelijk toch op de markt komt, vraagt de farmaceut er vervolgens een torenhoge prijs voor. Dat heeft een grote impact op ons zorgbudget. Ik heb met mijn collega’s daarom gekeken of we dit hele systeem niet kunnen veranderen om zo de vicieuze cirkel te doorbreken.”

Uniek rekenkundig model

Om discussies over dit complexe vraagstuk concreter te maken, ontwikkelde Olsder een wiskundig model. Want enigszins tot haar verbazing bleek dit nog niet te bestaan. “We hebben hier echt een grote stap mee gezet. Want met dit model kunnen we wetenschappelijk aantonen welke aspecten het hele proces efficiënter kunnen maken.” Een van de eerste aspecten die Olsder onderzocht, was de vraag of de huidige manier van subsidies verstrekken dient te veranderen.

“Om farmaceuten te stimuleren meer weesgeneesmiddelen beschikbaar te maken, ontvangen zij van de overheid subsidies. Maar omdat ze vervolgens hele hoge prijzen voor de ontwikkelde medicijnen vragen, blijft de toegang voor patiënten beperkt. Verrassend genoeg zien we dat de subsidies zelf niet zozeer het probleem zijn, maar dat we ons moeten focussen op de prijsregulering.”

“Er loopt nu een initiatief binnen de Benelux waarbij een consortium van verschillende belanghebbenden direct invloed heeft op de prijs van een aantal weesgeneesmiddelen. De eerste resultaten laten al zien dat dit een goede optie is om de kosten van weesgeneesmiddelen realistisch te houden.”

Een andere belangrijke conclusie van Olsders onderzoek is dat medicijnen in het voortraject sneller beschikbaar gemaakt kunnen worden. “Daar zit uiteraard een heel goedkeuringstraject achter. Maar er zijn verschillende manieren om de bureaucratie te versnellen. Door bijvoorbeeld een tijdelijke goedkeuring af te geven, zodat patiënten die anders zouden overlijden eerder toegang tot een nieuw geneesmiddel hebben.

Ook het Europese Geneesmiddelenagentschap - EMA - wil geneesmiddelen sneller bij de patiënten hebben en heeft al enkele pilotstudies lopen met medicijnen die via een andere route op de markt komen. Mijn proefschrift bevat meerdere suggesties om dit adaptive approval program nog verder te verbeteren. Het is goed om te zien dat er zowel binnen Nederland als ook op Europees niveau groeiende aandacht is voor zeldzame ziektes.”

Dubbele pet

Het feit dat ze ‘een dubbele pet’ heeft, maakt Olsder extra gemotiveerd. Zelf kreeg zij op haar veertiende na een lang traject te horen dat ze een reumatische aandoening heeft. Ze ging direct over tot actie. Eerst door het organiseren van evenementen voor de patiëntenvereniging, maar al snel werd ze patiëntvertegenwoordiger binnen diverse reuma-onderzoeken.

Op haar publicatielijst prijken naast haar papers over haar promotieonderzoek heel wat artikelen over de reuma-onderzoeksprojecten waar ze aan meewerkte. “Ik kan zo echt een brug slaan tussen het wetenschappelijk onderzoek en de patiëntorganisaties.”Sinds kort is Olsder werkzaam als universitair docent aan de Erasmus School of Health Policy & Management, waar ze haar promotieonderzoek een vervolg gaat geven.

Haar dubbele pet gaat voorlopig nog niet af. Want tegelijkertijd startte ze als trainer ‘Patiëntparticipatie wetenschappelijk onderzoek’ bij kennis- en adviesorganisatie PGO Support. “Ja, ik ben door mijn reuma sneller moe, en heb door mijn beperkte energie een heel flexibel schema. Dat betekent dat ik soms na een uur weer wegga van kantoor. Maar op deze manier vanuit twee kanten echt iets kunnen bijdragen aan het gezondheidsonderzoek, levert juist ook heel veel energie en voldoening op. Dat is al dat plannen meer dan waard.”